Ⅰ型或Ⅱ型糖尿病均存在明显的遗传异质性。是遗传和环境因素共同决定的。 糖尿病存在家族发病倾向,1/4~1/2患者有糖尿病家族史。临床上至少有60种以上的遗传综合征可伴有糖尿病。Ⅰ型糖尿病有多个DNA位点参与发病,其中以HLA抗原基因中DQ位点多态性关系最为密切。