钡餐造影胃局部粘膜隆起，呈凸向腔内的类圆形充盈缺损，胃镜下可见粘膜下肿块，顶端可有中心溃疡。粘膜活检检出率低，超声内镜可以发现直径<2 cm的胃壁肿瘤。CT, MRI扫描有助于发现胃腔外生长的结节状肿块以及有无肿瘤转移。组织标本的免疫组化检测显示CD117和CD34过度表达，有助于病理学最终确诊。GIST应视为具有恶性潜能的肿瘤，肿瘤危险程度与有无转移、是否浸润周围组织显著相关。肿瘤长径>5 cm和核分裂数>5个/50高倍视野是判断良恶性的重要指标。
